该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
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难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
发作症状上,老年癫痫以部分性发作为主,占比达 80%,表现不典型:如单纯部分性发作常为单侧肢体麻木、面部抽搐,持续 1-2 分钟后缓解,易被误认为 “颈椎病”“面肌痉挛”;复杂部分性发作则表现为意识模糊、重复动作(如反复开门、整理衣物),持续 5-10 分钟,易与 “老年痴呆急性发作” 混淆;全身性发作(大发作)较少见,仅占 20%,表现为意识丧失、全身抽搐,发作后易出现认知障碍(如记忆力下降),恢复时间长达数小时。因症状不典型,老年癫痫误诊率高达 30%,需通过脑电图(尤其是 24 小时动态脑电图)、头颅 MRI(排查脑血管疾病、肿瘤)明确诊断。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
按发作时大脑异常放电的范围,可分为部分性发作(局灶性发作)和全身性发作,其中部分性发作占成人癫痫发作的 60% 以上,全身性发作在儿童中更常见。
症状性局灶性癫痫(病灶局限且可切除):如颞叶海马硬化所致颞叶癫痫、脑外伤后孤立性局灶性病灶癫痫。北京天坛医院 2024 年发布的 SEEG 引导下微创治疗数据显示,此类患者术后 5 年无发作率达 72%-78%,其中 28% 的患者可在术后 3-5 年安全停用抗癫痫药物,实现临床治愈。例如 32 岁女性患者张某,因右侧海马硬化致颞叶癫痫,服用 3 种药物仍每月发作 4-5 次,行 SEEG 引导下病灶热凝毁损术后,发作完全停止,术后 4 年停用药物,随访 2 年无复发,正常工作生活。
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